Xét nghiệm dị tật thai nhi và lưu ý cho mẹ bầu

Một số loại xét nghiệm hiện đại có thể giúp mẹ bầu sàng lọc sớm những bất thường của thai nhi. Bài viết sau sẽ nêu rõ một vài xét nghiệm dị tật thai nhi và những vấn đề các mẹ bầu cần lưu ý để đảm bảo có được kết quả xét nghiệm chính xác.

1. Xét nghiệm dị tật thai nhi: Có cần thiết hay không?

Mang thai là một quá trình dài và bị tác động bởi rất nhiều yếu tố khác nhau. Chính vì thế, dù mẹ bầu khỏe mạnh hay có vấn đề về sức khỏe đều có nguy cơ sinh con dị tật.

Hiện nay, dựa vào kết quả của một số loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, các bác sĩ có thể sàng lọc được nguy cơ dị tật thai nhi và gợi ý cho mẹ bầu cách xử trí phù hợp, nhằm bảo vệ tốt nhất cho sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai.

Tất cả các bà bầu đều không nên bỏ lỡ những xét nghiệm dị tật thai nhi, đặc biệt là những mẹ bầu nằm trong nhóm đối tượng có nguy cơ cao dưới đây:

- Mang thai khi đã lớn tuổi (từ 35 tuổi trở lên).

- Trong gia đình có người bị mắc dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý liên quan đến gen di truyền.

- Những mẹ bầu có thể trạng sức khỏe kém, từng dọa sảy thai nhiều lần hoặc đã từng bị sảy thai.

- Bà bầu bị nhiễm trùng trong thai kỳ là đối tượng rất cần thực hiện xét nghiệm này.

- Nếu tiếp xúc nhiều với những môi trường độc hại như môi trường nhiều khói bụi, nhiều hóa chất, nhiễm phóng xạ,... mẹ bầu sẽ có nguy cơ cao gặp phải những vấn đề sức khỏe trong suốt thai kỳ, bao gồm nguy cơ sinh con dị tật. Do đó, xét nghiệm dị tật thai nhi đối với những trường hợp này là điều rất nên thực hiện.

2. Một số loại xét nghiệm dị tật thai nhi

Khi mang bầu, bạn cần trang bị rất nhiều kiến thức để biết cách chăm sóc một thai kỳ khỏe mạnh và đừng quên tìm hiểu thật kỹ về các loại xét nghiệm dị tật thai nhi. Dưới đây là một số phương pháp xét nghiệm giúp mẹ bầu sàng lọc một số dị tật bẩm sinh ở thai nhi:

- Double test: Để có được kết quả chính xác nhất, bạn nên thực hiện vào tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ. Đây là xét nghiệm giúp xác định nồng độ của 2 hormon PAPP-A, β-hCG tự do trong máu của người mẹ và cùng với kết quả từ phương pháp siêu âm đo độ mờ da gáy, các bác sĩ có thể dự đoán được nguy cơ mắc một số dị tật thai nhi như hội chứng Trisomy 13, Trisomy 21,... Loại xét nghiệm này được thực hiện rất đơn giản nhưng có thể cho kết quả chính xác tương đối cao.

Double test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy có thể giúp sàng lọc nguy cơ dị tật thai nhi

- Triple Test: Nên được thực hiện từ tuần 15 đến 22 trong thai kỳ. Phương pháp xét nghiệm này cũng đơn giản, chỉ cần lấy mẫu máu từ tĩnh mạch của mẹ bầu để kiểm tra nồng độ của một số chất như uE3, AFP,... Tỷ lệ chính xác của kết quả xét nghiệm có thể đạt khoảng 80 - 85%. Với kết quả này, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ về một số dị tật thai nhi như hội chứng Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh,...

- Xét nghiệm NIPT: Mẫu xét nghiệm là 7 -10ml máu ngoại vi từ tĩnh mạch của mẹ bầu. Loại xét nghiệm này ngày càng được các mẹ bầu ưa chuộng vì hoàn toàn không gây xâm lấn với độ nhạy và độ đặc hiệu cao , giúp hạn chế tối đa nguy cơ chọc ối không cần thiết.

Loại xét nghiệm này được đánh giá có độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98% vì trong mẫu máu của mẹ có chứa tế bào nhau thai. Hay chính xác hơn là các tế bào ADN của thai nhi sẽ được đưa liên tục vào máu của mẹ. Cơ chế của xét nghiệm NIPT chính là giải trình tự gen để phân tích những đoạn ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện sớm nguy cơ xảy ra dị tật.

Một ưu điểm khác của NIPT là xét nghiệm này có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10. Đây là thời điểm rất sớm để các mẹ bầu được hiểu rõ về nguy cơ dị tật thai nhi và được bác sĩ tư vấn về những hướng xử trí kịp thời.

Nhờ kết quả xét nghiệm NIPT, các bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ về hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18, hội chứng Trisomy 13, vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng do mất đoạn, lặp đoạn nhiễm sắc thể,...

3. Lưu ý

Những vấn đề cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi:

- Việc ăn uống không làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm, do đó mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi đến viện xét nghiệm để duy trì sức khỏe tốt nhất.

- Trước khi xét nghiệm, nếu có vấn đề bất thường, cần liên hệ ngay với các bác sĩ.

- Kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không thể thay thế cho những chẩn đoán của bác sĩ. Do đó, ngay khi nhận được kết quả, bạn cần nhờ đến sự tư vấn chi tiết từ các bác sĩ.

- Trường hợp kết quả cho thấy bất thường, bác sĩ sẽ cân nhắc về việc chọc ối hay sinh thiết nhau thai để chẩn đoán chính xác về tình trạng thai nhi. Tuy nhiên, đây là những xét nghiệm xâm lấn và có thể tiềm ẩn những nguy cơ rủi ro nhất định. Loại xét nghiệm này cần được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín và đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao.